Самое действующее лекарство при лечении полиартрита

Помогает ли рициниол базовый для профилактики орви


Читать дальше

Расходящееся косоглазие мкб 10

Когда можно принимать алкоголь после лечения геморроя


Читать дальше

Отделение коло проктологии областной больнцы

После прекращения курения через какое время очищаются легкие


Читать дальше

Лечение варикоза мпс 6


Обширный класс наследственных болезней обмена, мало известных отечественным педиатрам, - лизосомные болезни накопления ЛБН - включает около 40 нозологических единиц. Сроки манифестации и тяжесть ЛБН варьируют, что определяется генетической гетерогенностью, физиологической значимостью пораженного мутацией метаболического пути, тканью-мишенью, в которой мутантный белок функционирует. Лишь немногие формы ЛБН характеризуются близкой к норме продолжительностью жизни.

Молекулярные механизмы этиопатогенеза ЛБН сходны. Болезнь накопления гликогена, тип II, болезнь Помпе.Только 30% больных начинают самостоятельно ходить. Все они обусловлены мутациями структурных генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза таких макромолекул клетки, как гликозаминогликаны, гликолипиды, гликопротеины.Особенностями фенотипа тяжелой формы МПС тип IIявляется более тяжелое поражение ЦНС при более медленном прогрессировании соматической симптоматики, отсутствие помутнения роговицы.Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических форм, условно подразделяемых на ранне-инфантильный, поздне-инфантильный и ювенильно-взрослый типы заболевания. Мутации соответствующих генов могут нарушать синтез, созревание или транспорт самих лизосомных ферментов, белков-активаторов, солюбилизирующих нерастворимые субстраты гликолипиды, белка, стабилизирующего некоторые лизосомные ферменты, белков, контролирующих транспорт субстратов, подлежащих гидролизу. Патогенетическим следствием мутаций является внутрилизосомное накопление негидролизованного субстрата блокированной ферментной реакции. Чем сильнее нарушена мутацией функция фермента, тем быстрее наступает гибель клеток в тканях-мишенях, тем быстрее прогрессирует заболевание инфантильные формы.

Тип наследования большинства ЛБН -аутосомно-рецессивный, только болезнь Фабри и болезнь Хантера наследуются по Х-сцепленному рецессивному типу.наблюдается быстрый психомоторный регресс, сопровождаемый полиморфными судорогами, отсутствием реакции на окружающее, декортикационной позой. На фоне выдающихся успехов последнего десятилетия в области лечения многих групп наследственных болезней обмена успехи в каузальной терапии ЛБН выглядят пока достаточно скромно. Это - пересадка костного мозга при единичных нозологических формах, которые не сопровождаются поражением ЦНС, и заместительная ферментотерапия болезни Гоше, тип 1.миоклоническими подергиваниями, прогрессирующей слабостью и гипотонией перестают держать голову, не сидят, не переворачиваются, ослаблением зрительных реакций.

Однако существующие и разрабатываемые методы каузальной терапии ЛБН вряд ли будут доступны российским больным в течение ближайшего будущего.Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов, которые условно подразделяют на тип Iтяжелый и тип IIлегкий.Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов, подразделяемых на инфантильные, ювенильные и взрослые формы.Атипичные формы характеризуются более поздним началом заболевания, более медленным его течением, которое иногда расценивают как хроническое. Главную роль в борьбе с этими тяжелыми инвалидизирующими расстройствами в России, как и многих других странах, играют методы профилактики. Начиная с 1982 г. Болезнь Фабри. в Медико-генетическом научном центре РАМН на базе кооперации с медико-генетическими консультациями страны функционирует программа диагностики и профилактики ЛБЫ.Тип 2 манифестирует в младенчестве часто билатеральным фиксированным косоглазием или окуломоторной апраксией, но описаны случаи манифестации в виде водянки плода.

В ходе ее реализации осуществлена точная постнатальная диагностика 25 ЛБН у 445 больных из 404 семей и пренатальная диагностика у 107 плодов в 84 отягощенных семьях.Клинические фенотипы сходны при обоих типах, но широко варьируют в пределах каждого, составляя континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации форм. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ МПС 1. МПС тип II, болезнь Хантера. МПС тип I, болезнь Гурлер. МЛ II, I-клеточная болезнь. Аспартилглюкозаминурия. Мутантный фермент - альфа-L-идуронидаза. Мутантный фермент - альфа-D-маннозидаза. Мутантный фермент - бетта-D-маннозидаза. Аутосомно-рецесивный тип наследования. Мутантный фермент - бетта-D-глюкозидаза. ДРУГИЕ ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ 1. Мутантный фермент - альфа-D-глюкозидаза. Далее присоединяются и прогрессируют задержка психоречевого развития, задержка роста, частые инфекции верхних и нижних дыхательных путей, шумное дыхание, тугоухость, помутнение роговицы, глаукома, гидроцефалия, комбинированные пороки сердца, болезнь коронарных сосудов, тяжелые изменения скелета множественный дизостоз преждевременное закрытие швов черепа, гипоплазия поясничных позвонков, поясничный кифоз, дисплазии костей тазового и плечевого пояса, грудной клетки, коротких и длинных трубчатых костей, тугоподвижность всех суставов, кисть в виде «когтистой лапы». Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Мутантный фермент - идуронатсульфатаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов как при МПС тип I.Врожденный тип манифестирует с рождения генерализованной слабостью, судорогами, цианозом, апное.С 1997 года в России появился первый положительный опыт применения фермент-заместительной терапии. Клинический фенотип МПС тип Iи МПС тип IIочень сходны.Прогрессирующая сердечно-легочная недостаточность. Период нормального раннего развития очень короткий.

Легкая форма характеризуется минимальным поражением интеллекта или нормальным интеллектом Уникальным симптомом при МПС тип II является специфическое поражение участков кожи спины, верхних конечностей, боковых поверхностей бедра - бугристость, напоминающая покрытый галькой пляж цвета слоновой кости. Симптом наблюдается не у всех больных. Умственная отсталость обычно тяжелая. Мутантный фермент - альфа-L-фукозидаза. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. МПС тип III, болезнь Санфилиппо. МПС тип VI, болезнь Марото-Лами. Болезнь Янского-Бильшовского. Тип IIIА мутантный фермент -гепаран-N-сульфатаза; тип III В мутантный фермент - альфа-N-ацетилглюкозаминидаза; тип III С мутантный фермент - ацетил Ко А альфа-глюкозаминид-ацетилтрансфераза; тип III О мутантный фермент - N-ацетилглкюозамин-6-сульфатаза. Клинический фенотип сходен при всех 4-х типах и характеризуется мягкими проявлениями множественного дизостоза, гаргоилизма и соматических аномалий, присущих МПС тип I и тип II, в сочетании с тяжелым поражением ЦНС гиперактивность агрессивное поведение, расстройства сна, выраженная задержка психоречевого развития, переходящая в психомоторный регресс. МПС тип IV, болезнь Моркио.